Dal 20 al 22 marzo scorso si è svolto nei dintorni di Parigi, Chantilly-Gouvieux, un Meeting per predisporre delle linee guida, o meglio un “” sulla Diagnosi e il Management dello Pseudo-ipoparatiroidismo e delle malattie correlate.

Tra queste ultime c’è l’Eteroplasia Ossea Progressiva di cui ci occupiamo noi da anni, correlata per via della comune presenza di mutazione del gene GNAS in molte patologie di questo gruppo.

Il sottoscritto ha partecipato nella duplice veste di Dermatologo esperto nella POH e rappresentante di associazione di malati.

E’ stata una esperienza unica, a fianco dei maggiori esperti internazionali che si sono confrontati sui temi in questione in sessioni parallele alternate a sessioni plenarie. Sono infatti state organizzate tre sessioni parallele riguardanti la prima (WG1) le conoscenze e le raccomandazioni circa la Diagnosi Clinica, la seconda (WG2) le conoscenze e le raccomandazioni circa la Diagnosi Molecolare e Genetica, mentre la terza (WG3) riguardava le linee guida circa il follow-up e le possibili terapie, attuali e/o potenziali.

Personalmente ho fatto parte di quest’ultimo gruppo in qualità di “writer”, cioè ho partecipato alla preliminare stesura dei documenti che sono stati portati alla discussione, modificati ed infine approvati dagli esperti internazionali presenti.

Il cammino per arrivare a questa tre giorni finale è infatti stato lungo, partito con un meeting di apertura sempre a Parigi, nell’Ospedale di Bicetre situato nei sobborghi meridionali della metropoli, nel maggio 2016, dove si individuarono gli esperti che avrebbero steso il documento preliminare da portare in discussione e coloro che sarebbero stati invitati a partecipare, in qualità di esperti internazionalmente riconosciuti, all’evento finale per discutere e approvare l’Expert Consensus Statement.

In realtà il documento con tutte le correzioni venute fuori dalla discussione di questi tre giorni Parigini, verrà pubblicato non prima dell’estate, probabilmente in settembre, su una rivista internazionale.

Questo documento raccoglie tutte le conoscenze attuali e tutte le possibili raccomandazioni in tema di diagnosi clinica, genetica, follow-up e terapie per questo gruppo di patologie rare, ovviamente senza la forza di grandi studi sperimentali alle spalle, tipo studi in doppio cieco o studi randomizzati o ancora metanalisi, in quanto la stessa rarità di queste patologie non permette che l’acquisizione di documentazione di casi isolati o di gruppi veramente molto piccoli di casi .

Quindi il livello di evidenza delle raccomandazioni presenti sul documento è soprattutto basato sull’opinione degli esperti (livello C), ed è per questo che gli esperti sono stati scelti con la massima cura in ogni parte del mondo, chiedendo consiglio anche alle associazioni dei malati, e sulla base di oltre 900 lavori scientifici, visionati anche per impostare il documento preliminare da portare in discussione nel meeting finale.

Speriamo che questo sforzo enorme (anche economico con il supporto di alcune società scientifiche internazionali a cominciare dalla COST, un’associazione di cooperazione europea per la scienza e la tecnologia) porti:

– ad una maggiore conoscenza nella classe medica di queste patologie,

– ad una diagnosi precoce che eviti i ritardi attuali, ma anche più precisa perchè basata su criteri diagnostici individuati nella Consensus Statement,

– ad un attento follow-up, evitando esami diagnostici inutili e terapie inadeguate o addirittura dannose causanti peggioramento delle condizioni cliniche.

Crediamo fermamente che tutto questo porterà a sviluppare ulteriormente le conoscenze e ad intessere reti fra gli esperti di tutto il mondo in maniera da porre le basi per un’avanzamento della ricerca scientifica sulla comprensione dei meccanismi complessi che intervengono nell’instaurarsi di queste patologie e poter quindi giungere a dare ai malati la risposta più importante: una cura!

Ringrazio qui pubblicamente, anche a nome delle associazioni consorelle anch’esse presenti a Parigi, come l’Association K20 – francese – l’Associacion Espanola PHP e l’Acrodysostosis support group Britannica, e di chi non era presente, come la POHA Statunitense, le organizzatrici a cominciare dalla prof.ssa Agnes Linglart, la d.ssa Giovanna Mantovani, la d.ssa Guiomar Perez de Nanclares, la d.ssa Alessia Usardi e tutti gli esperti che hanno contribuito alla buona riuscita dell’evento e che vorranno continuare a studiare e a cercare con abnegazione la CURA per questi malati rari. Grazie!

Dr Roberto Bufo

Presidente Ass. It. per l’Eteroplasia Ossea Progressiva Onlus