L’Associazione Italiana per l’Eteroplasia Ossea Progressiva nasce nel 2001 a Cerignola, in Italia, sulla spinta della organizzazione madre statunitense, la Progressive Osseous Heteroplasia Association – POHA, per avere un punto di riferimento europeo per i malati affetti da questa patologia invalidante caratterizzata da ossificazione dei tessuti connettivi, cioè da presenza di osso in regioni del corpo dove normalmente non si forma osso. Quest’osso si forma dapprima subito sotto la pelle e poi passa a interessare i tessuti sottocutanei, le fasce muscolari, i tendini, i legamenti e quindi i muscoli, portando ad invalidità progressiva e permanente.

L’IPOHA Onlus è una organizzazione senza fini di lucro che statutariamente persegue esclusivamente scopi di solidarietà sociale ed ha come finalità principale la diffusione delle informazioni in campo sociale e medico sulla Eteroplasia Ossea Progressiva (nome originale in Inglese: Progressive Osseous Heteroplasia, nota anche con l’acronimo di P.O.H.), rara e grave malattia invalidante, prefiggendosi il fine ultimo di contribuire al miglioramento delle condizioni di vita dei malati affetti da questa patologia ancora oggi orfana di terapia adeguata, ma anche dei malati affetti da patologie primitive similari dove sono presenti ossificazioni eterotopiche come la Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, l’Osteodistrofia di Albright, l’Osteoma Cutis . Essa intende operare nei seguenti settori :

– Ricerca scientifica di particolare interesse sociale, promuovendo e supportando la ricerca scientifica e tecnologica nell’ambito della diagnosi e della terapia della P.O.H. e delle altre osteomatosi primitive atte a sviluppare terapie efficaci e trovare una cura definitiva.

– Formazione, favorendo la diffusione delle informazioni sulla P.O.H. e le altre Osteomatosi primitive nel sociale e nell’ambito delle diverse specialità mediche e di medicina pubblica, così come tra il personale paramedico e di assistenza, eventualmente anche con attività di formazione specifica nei loro confronti.

– Assistenza sociale e socio-sanitaria, cercando di costituire una rete di supporto sociale e assistenziale per questi malati e le loro famiglie, attraverso quanto già detto circa la formazione di personale medico, paramedico e assistenziale.

– Istruzione, favorendo un’appropriata informazione dei pazienti e delle loro famiglie sullo stato di avanzamento della ricerca sulla diagnosi e sulla terapia per la P.O.H. e le altre Osteomatosi primitive.

– Tutela dei diritti civili, promuovendo interventi legislativi in ambito locale e nazionale a favore dei soggetti affetti da P.O.H. o altra Osteomatosi primitiva per la tutela del loro diritto alla salute.

In questi anni l’associazione si è mossa cercando di diffondere le conoscenze sulla POH nei riguardi dei medici, per fare questo ha pubblicato 3 lavori[1], ha relazionato a congressi[2] e incontri locali[3] con i medici e soprattutto con i pediatri della ASL di Cerignola (ex ASL FG2), ha promosso un lavoro di tesi di specializzazione[4] sulla POH, ha tradotto il manuale sulla POH dall’americano[5] , ha organizzato il 1° Meeting Italiano Internazionale Congiunto su POH & FOP il 20 e 21 marzo 2009 a Cerignola.

Manteniamo rapporti con il gruppo di ricerca sulla POH di Philadelphia e l’associazione americana, la POHA, avendone in cambio consigli e l’iscrizione dell’associazione tra gli sponsor internazionali per la ricerca sulla POH.

Siamo strettamente collegati con l’ambulatorio di Dermatologia Pediatrica della Unità Operativa di Pediatria dell’Ospedale di Cerignola che segue i pochi pazienti affetti da POH. Lo stesso Ambulatorio ha richiesto il riconoscimento di Centro Regionale e interregionale di Riferimento per la POH, cosa ancor non avvenuta per problemi di mancato riconoscimento della patologia nell’elenco delle malattie rare a causa della caduta del secondo governo Prodi e conseguente mancata trasformazione in legge del decreto legge dell’allora Ministro Livia Turco che lo aveva previsto dietro proposta del Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità, al quale erano pervenute le nostre richieste di riconoscimento della malattia.

Siamo collegati con il laboratorio di genetica dell’Istituto di Scienze Endocrine dell’Università di Milano per lo studio delle mutazioni del Gene GNAS , incriminato come causante la POH

Nostri consulenti medico-scientifici sono il prof. Ernesto Bonifazi già Direttore della cattedra di Dermatologia Pediatrica dell’Università di Bari, Il prof. Frederick S. Kaplan e la prof.ssa Eileen Shore della Pennsylvania University di Philadelphia e il dott. Roberto Bufo Dermatologo Pediatra Referente per le Malattie Rare del Distretto Socio Sanitario di Cerignola.

Per chi vuole prendere contatti con l’Associazione può farlo all’indirizzo info@ipohaonlus.org .

[1] -R. Bufo, E. Bonifazi: Eteroplasia Ossea Progressiva (POH) e altre ossificazioni cutanee primitive. Eur. J. Pediat. Dermatol. 12: 113-20, 2002

-R. Bufo: In tema di malattie rare: l’Eteroplasia Ossea Progressiva (POH). Gazz. Sanitaria d. Daunia 53/1: 72-9, 2003

-R. Bufo: “Contributo chiarificatore alla diagnosi differenziale tra Osteoma Cutis e Eteroplasia Ossea Progressiva” (sul caso di POH (?) delle pagine elettroniche di Marzo 2008) (Medico & Bambino ott. 2008)

[2] R. Bufo: Eteroplasia Ossea Progressiva (POH). Atti 2° Congresso Nazionale della Società Italiana di Dermatologia Pediatrica, Rimini, 25-27 maggio 2006. Ed. Humana – Biogena pp.26-33

[3] R. Penza, R. Bufo, G. Aceto: In tema di calcificazioni cutanee: due casi riportati. Comunicazione presentata alla Riunione clinica di Dermatologia Pediatrica, Bari 26.02.1994

[4] R. Bufo. Tesi di Specializzazione in Pediatria: Eteroplasia Ossea Progressiva: Caso clinico. A.A. 2005/06 (Non pubblicata)

[5] R.Bufo Cos’è la POH? Eteroplasia Ossea Progressiva Una guida per le famiglie 1st Ed. Italiana tradotta dalla 2nd ed. Statunitense. (F.S. Kaplan, R.B. Wagman, S.R. Wheeler, F. Gardner: What is POH? Progressive osseous Heteroplasia. A guidebook for families.) su www.pohdisease.org.